Klinik Genetik

SureX® ALDH2 /ADH1B Genotiplendirme Kiti

Nitrogliserin (NTG) vazodilatatör bir ilaçtır ve nitrik oksit (NO) salınımı yoluyla işlev yapar. Bu dönüşüm aldehit dehidrogenaz enzimi (ALDH2 geni tarafından kodlanan) tarafından gerçekleştirilir. Fakat ALDH2 genindeki Glu504Lys mutasyonu enzim aktivitesini düşürerek NTG etkinliğini azaltır. Buna ek olarak alkol dehidrogenaz (ADH1B geni tarafından kodlana) ve aldehit dehidrogenaz alkol metabolizmasında kilit role sahip olan enzimlerdir. Bu iki gendeki mutasyonlar alkol metabolizmasını etkileyerek asetaldehit ve diğer zararlı maddelerin birikmesine neden olurlar. Bu yüzden ALDH2/ADH1B genetik testi sağlıklı alkol tüketimi için de kullanılabilir.

Aşağıdaki tabloda bu kit ile taranabilecek genotipler ve ilaç metabolizmasına etkileri görülmektedir.

hgt_surex-aldh2