Klinik Genetik

FARMAKOGENOMİK

hgt_surex

Görece yeni bir alan olan farmakogenomik bir kişinin genetik yapısının ilaçlara olan cevabını nasıl etkilediğiyle ilgilenir. İlaç bilimi olan farmakoloji ve genlerin ve bunların fonksiyonlarını inceleyen genomik bilimlerinin birleşmesinden oluşmuştur. Amacı kişinin genetik yapısına uygun olarak etkili ve güvenli ilaçlar ve uygun miktarlardaki dozların belirlenmesidir. Günümüzde ilaçlar genellikle etkin olacağı varsayılarak reçete edilmektedir ama bir ilaçtan kimin fayda göreceği, kimin tedaviye hiç cevap vermeyeceği ya da kimin bir takım yan etkiler gösterebileceği önceden tahmin edilememektedir. İnsan Genom Projesi’nden elde edilen bilgiler ışında yapılan çalışmalar ile bir insanın genetik yapısının o insanın vücudunun ilaca vereceği yanıtı nasıl etkileyeceğine dair birçok veri elde edilmektedir. Bu verilerin pratikteki etkinlikleri de her geçen gün daha da fazla kanıtlanmaktadır.

Kromogen Biyoteknoloji olarak farmakogenomik alanında geniş bir ürün yelpazesine sahip olan HEALTH Gene Technologies ile çalışıyoruz. SureX® farmakogenomik ürünleri ile ilgili ayrıntılı bilgi için detaylı ürün broşürüne buradan ulaşabilirsiniz.

SureX® Kanser İlaçları için Multipleks Gene Ekspresyon Kiti

Son yıllarda yapılan çalışmalar bazı genlerin ekspresyon seviyelerinin ilgili kanser ilaçlarının etkinliğini değiştirdiğini göstermektedir. Bu genlerdeki ekspresyon seviyelerinin belirlenmesi kanser tedavisinde kişiye özel yöntemlerin belirlenmesinde yol gösterici olabilir. SureX® Kanser İlaçları için Multipleks Gene Ekspresyon Kiti ile 14 genin ekspresyon seviyeleri eşzamanlı olarak belirlenip 20’den fazla kanser ilacı için tedaviye yönelik fikir edinilebilir.

Aşağıdaki tabloda bu kit ile ekspresyon seviyelerinin saptanabileceği genler ve ilgili kanser ilaçları görülmektedir.

hgt_surex-gen

SureX® Platin-Temelli Kemoterapi SNP Multipleks Kiti

Carboplatin, oxaliplatin gibi platin-temelli kemoterapi ilaçları en sık kullanılan anti-tümör ilaçlarıdır. Platin temelli ilaçların işitme kaybı gibi toksik etkileri gözlemlenebilmektedir. Bu yan etkilerin riskleri belirli genotiplerle ilişkilendirilmiştir. SureX® Platin-Temelli Kemoterapi SNP Multipleks Kiti ile TPMT, ERCC1, XRCC1 ve diğer 4 gende toplam 8 tek nükleotid polimorfizmi (SNP) incelenebilmektedir.

Aşağıdaki tabloda bu kit ile taranabilecek tek nükleotid polimorfizmleri görülmektedir.

hgt_surex-platinum

SureX® CYP2C19 Genotiplendirme Kiti

CYP2C19 ilaç metabolizması ile ilgili en önemli Sitokrom P450 enzimlerinden biridir. SureX® CYP2C19 Genotiplendirme Kiti insan genomundaki üç CYP2C19 SNP lokusunu (*2, *3 ve *17) inceler. Çalışmalar göstermektedir ki farklı CYP2C19 genotipleri enzim aktivitelerini etkileyerek ilaçların metabolik hızını artıp azalmasına neden olur. Bu yüzden CYP2C19 genotiplemesi doktorların belirli ilaçların etkinliğini ve yan etkilerini önceden tahmin etmelerine, uygun ilaç ve dozları belirlemelerine yardımcı olabilir.

Aşağıdaki tabloda bu kit ile taranabilecek genotipler ve ilaç metabolizmasına etkileri görülmektedir.

hgt_surex-metab

SureX® ALDH2 /ADH1B Genotiplendirme Kiti

Nitrogliserin (NTG) vazodilatatör bir ilaçtır ve nitrik oksit (NO) salınımı yoluyla işlev yapar. Bu dönüşüm aldehit dehidrogenaz enzimi (ALDH2 geni tarafından kodlanan) tarafından gerçekleştirilir. Fakat ALDH2 genindeki Glu504Lys mutasyonu enzim aktivitesini düşürerek NTG etkinliğini azaltır. Buna ek olarak alkol dehidrogenaz (ADH1B geni tarafından kodlana) ve aldehit dehidrogenaz alkol metabolizmasında kilit role sahip olan enzimlerdir. Bu iki gendeki mutasyonlar alkol metabolizmasını etkileyerek asetaldehit ve diğer zararlı maddelerin birikmesine neden olurlar. Bu yüzden ALDH2/ADH1B genetik testi sağlıklı alkol tüketimi için de kullanılabilir.

Aşağıdaki tabloda bu kit ile taranabilecek genotipler ve ilaç metabolizmasına etkileri görülmektedir.

hgt_surex-aldh2

SureX® Warfarin SNP Multipleks Kiti

Warfarin tromboembolik hastalıkların tedavisinde en sık kullanılan antikoagülandır. Warfarin’in klinik etkinliği hastadan hastaya farklılık gösterir ve doz farklılıkları 20 kata kadar çıkabilir. Tedavide dozun doğru belirlenememesi sonucu olarak kanama oldukça sık (hastaların %25’inde) görülür. Kişiler arasındaki farklılıklar ve ilaç yan etkileri CYP2C9 ve VKORC1 genlerinin metabolizmaya etkilerinden kaynaklanmaktadır. SureX® Warfarin SNP Multipleks Kiti ile warfarin metabolizmasıyla ilişkilendirilmiş tek nükleotid polimorfizmlerinin taranması tedavi için ipuçları sağlayarak hastaları yan etkilerden korur.

Aşağıdaki tabloda bu kit ile taranabilecek genler ve warfarin metabolizmasına etkileri görülmektedir.

hgt_surex-warfarin

SureX® 5-FU Chemo Guide SNP Multiplex Kit

Florourasil (5-FU) birçok kanserin, özellikle de kolon ve sindirim sistemi kanserlerinin tedavisinde kullanılır. Etkili bir anti-tümör ilacı olan 5-FU farklı hastalarda farklı yan etkilere neden olabilir. Bu farklıkların bir mutasyondan ileri geldiği bulunmuştur. DYPD mutasyonu sonucu DPD enziminin fonksiyonunun kaybolması/azalması 5-FU tedavisi gören hastalarda hayati yan etkiler doğurabilir. SureX® 5-FU Kemoterapi Multipleks Kiti ile kanserle ilişkilli 7 gendeki 8 SNP taranarak yan etkilerin önceden kestirilmesi ve ilaç dozunun ayarlanması sağlanabilir. Bu genler aşağıdaki tabloda gösterilmektedir:

hgt_surex-5fu